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Un adolescent en phase terminale avec une peau extrêmement sensible défie les médecins de vivre jusqu’à 19 ans

Marky Jaquez, 19 ans, souffre d’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, une maladie que l’on retrouve chez moins d’un sur un million de nouveau-nés. (Photo: Melissa Jaquez / Metro.co.uk)

Un adolescent dont le trouble cutané rare signifie que même le moindre contact le laisse dans une douleur extrême a défié les prédictions des médecins de vivre jusqu’à l’âge adulte. Marky Jaquez, de Wichita, Kansas, ne peut pas étreindre ses parents, porter des vêtements ou même marcher parce que toute friction fait décoller des couches de peau de son corps.

En fauteuil roulant, Marky, 19 ans, n’a jamais pu marcher car le sol déchiqueterait ses pieds comme une râpe à fromage et doit être couvert de la tête aux pieds par des bandages pour protéger sa peau fragile des déchirures. Il souffre d’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, une maladie retrouvée chez environ un million de nouveau-nés qui entraîne souvent des infections cutanées potentiellement mortelles et même un cancer.

La maladie est causée par un gène défectueux, transmis aux enfants par les parents. Tragiquement, le frère de Marky, Carlos, est également né avec et est décédé à l’âge de 14 ans. Les médecins ont averti les parents de Marky qu’il était peu probable qu’il vive au-delà de 11 ans, mais il a défié cette sombre prédiction et célébrera son 20e anniversaire plus tard cette année.

Sa mère, Melissa Jaquez, 40 ans, a déclaré: «Marky n’a qu’une seule couche de peau et, en raison de sa constitution génétique, la peau n’a aucun moyen de s’ancrer sur le corps. Toute forme de toucher ou de friction signifie que sa peau se déchire.

Les médecins ont prédit que Marky ne survivra pas après l’âge de 11 ans lors de sa première naissance. (Photo: Melissa Jaquez / Metro.co.uk)

«C’est bouleversant de penser que je vais perdre mes deux garçons à cause de ça et je ne veux pas penser à ce que sera la vie après. J’ai l’impression que mon but dans la vie est de donner à Mary la meilleure vie possible pour le temps que je l’ai.

«Je ne peux pas étreindre mon fils parce que tout frottement fait simplement que sa peau se détache et se déchire immédiatement. Cela lui cause une douleur atroce et je me sens tellement coupable, mais je ne peux rien faire pour l’aider.

«Mais malgré tout cela, c’est un garçon très heureux et joyeux et il m’étonne tous les jours. Il est une inspiration et prouve à tout le monde que vous pouvez continuer avec tout ce que vous traversez, peu importe à quel point c’est grave. »

Marky est le plus jeune de trois frères nés d’une travailleuse de la santé, Melissa. Le fils aîné Michael a 24 ans, et Carlos meurt d’une insuffisance cardiaque causée par la maladie de la peau en 2015. Marky et Carlos, qui auraient 21 ans cette année, sont tous deux nés avec la même maladie après avoir hérité d’un gène défectueux de leurs parents.

Marky, à l’avant, photographié avec une photo de son défunt frère, Carlos, décédé en 2013 à l’âge de 14 ans. (Photo: Melissa Jaquez / Metro.co.uk)

Melissa a déclaré que les médecins soupçonnent qu’elle et le père des garçons sont porteurs du gène défectueux qui cause la mutation génétique. Bien que les deux ne soient pas affectés eux-mêmes, ils ont environ 25% de chances d’avoir un enfant né avec une épidermolyse bulleuse dystrophique récessive. Melissa a depuis rompu avec Marky et le père de Carlos, qui ne savaient pas qu’ils portaient le gène défectueux jusqu’à la naissance de Carlos, a-t-elle déclaré.

Melissa a déclaré qu’elle avait pris conscience des risques liés à la naissance d’un enfant après la naissance de Carlos, mais affirme qu’un clinicien lui a dit que la probabilité qu’elle ait un deuxième enfant atteint de la même condition serait «inférieure à 1%».

Melissa a déclaré: «J’ai perdu Carlos à cause de son cœur qui a juste abandonné. Son corps était dans une bataille constante pour réparer ses blessures et cela a fini par faire des ravages.

«Son état était beaucoup plus évolutif que celui de Marky. Il est devenu vraiment mauvais, très rapide et à la fin, il ne pouvait même plus respirer par lui-même.

Carlos, à gauche, photographié pendant la petite enfance avec son frère aîné, Michael, qui a maintenant 24 ans. (Photo: Melissa Jaquez / Metro.co.uk)

«Ma grossesse avec Marky n’était pas planifiée, mais quand je suis tombée enceinte, on m’a dit que la chance pour moi d’avoir un autre bébé avec la même condition était de 1%. Ils ont dit que le fait d’avoir deux enfants avec lui était inouï. »

Marky est né avec le type d’épidermolyse bulleuse le plus grave, ce qui signifie qu’il a été accouché sans peau sur les mains, les pieds et la poitrine en raison de la friction de l’accouchement.

Depuis que Marky était petite, Melissa, qui est maintenant mariée à Marcos, 30 ans, a dû passer jusqu’à trois heures par jour à se couvrir la peau de bandages protecteurs et à nettoyer les plaies ouvertes pour prévenir l’infection.

Elle a dit que jusqu’à présent, chaque jour de maternité était une bataille et admet qu’elle a eu du mal à avoir une relation mère-fils normale avec Marky, en raison de son état.

L’état de Marky provoque sa déchirure, sa fissuration et des cloques sur sa peau. (Photo: Melissa Jaquez / Metro.co.uk)

«Chaque jour est un énorme défi pour nous. J’ai du mal à savoir que lorsque je rentre dans la chambre de mon fils le matin, nous ne pouvons pas nous amuser. Je ne fais pas les choses normales que font une maman et un fils.

«Au lieu de cela, quand je vais dans sa chambre, je sais que je dois lui faire mal et passer deux heures à faire ses bandages. Cela me donne beaucoup d’anxiété et de culpabilité.

«Enlever ses bandages provoque une douleur atroce. Nous devons tremper sa peau tous les jours pour apaiser ses blessures et lui donner des analgésiques. C’est incroyablement bouleversant pour moi. »

Bien qu’il n’y ait pas de remède contre l’épidermolyse bulleuse et que Marky soit très susceptible de perdre un jour sa vie à cause de cette maladie, Melissa espère qu’il survivra encore plusieurs années.

Il a été sélectionné pour participer à un traitement expérimental visant à créer des cellules souches cutanées génétiquement modifiées pouvant ralentir les effets de la maladie évolutive. La famille prévoit de se rendre à l’hôpital de Stamford, Connecticut, plus tard cette année pour suivre le traitement.

Marky n’a jamais été capable de marcher et doit porter des bandages 24 heures sur 24. (Photo: Melissa Jacquez / Metro.co.uk)

Melissa et Marcos travaillent en équipes opposées et ont un soignant qui vient aider Marky pendant trois heures par jour. Melissa a rendu hommage à son fils «extraordinaire», qui, selon elle, peut vivre de nombreuses années heureuses, malgré les prédictions des médecins.

Elle a déclaré: «Le traitement à Stamford pourrait ajouter plusieurs années à sa vie. Cela réduira la douleur et facilitera la survie de son corps.

«Nous essayons ce traitement depuis des années, nous sommes donc ravis.

«Marky a toujours été un garçon incroyablement heureux et il vient de continuer, sans jamais gémir ni dire« pourquoi moi ». J’ai reçu des messages de personnes du monde entier pour dire que Marky les a inspirés.

« C’est un être humain incroyable et il me rend si fier. »

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